Síndrome de Klinefelter

Cuando hablamos del Síndrome de Klinefelter nos estamos refiriendo a un tipo de patología en la cual existe la presencia de un cromosomas X más en el hombre. Todas las personas tenemos 46 cromosomas en donde se administra toda la información propia de nuestro ADN y nos hace ser únicos. Dentro de esos 46 cromosomas, hay dos que determinan el sexo de una persona. En las mujeres se dan los cromosomas XX y en los hombres los XY. Cuando el hombre tiene más de una X es que sufre del Síndrome de Klinefelter.

¿Cuáles son las causas del Síndrome de Klinefelter?


Debido a este cromosoma extra, el niño tendrá entonces XXY cromosomas. Al tratarse de algo genético, es en el momento de la fecundación y creación del feto que se da esta patología. Se dice que es un error de disyunción, en donde los gametos tienen una falla al separarse.

También puede originarse debido a un error en el momento de la división de mitóticas del cigoto.

Por supuesto que también existen casos en donde es difícil conocer realmente cuál es la causa de esta afección.  

¿Cuándo acudir a un especialista?


En el momento en que el niño comienza a desarrollarse y se encuentra que tiene proporciones en su cuerpo anormales, problemas sexuales, infertilidad, vello púbico menor al que se suele tener a su edad, testículos pequeños, o estatura alta, serán motivos más que suficientes para acudir a un especialista y consultar por el Síndrome de Klinefelter.

En muchos casos el Síndrome de Klinefelter se detecta cuando el hombre quiere ser padre y se descubre que tiene una infertilidad.

Para detectar esta patología, el especialista enviará algunas pruebas diagnósticas como lo son los exámenes de conteo de semen, cariotipado, así como estudios específicos de testosterona, hormona luteinizante y hormona foliculoestimulante.

Si no se trata a tiempo, el Síndrome de Klinefelter puede llegar a generar patologías de riesgo alto como lo son el cáncer de mama en hombres, depresión, dificultades de aprendizaje, enfermedades pulmonar, osteoporosis, venas varicosas, trastornos autoimunitarios o trastornos de hiperactividad o déficit de atención.

Posibles tratamientos del Síndrome de Klinefelter.


Cuando se determina que se está sufriendo de Síndrome de Klinefelter entonces, se puede administrar testosterona para así mejorara la apariencia física, el crecimiento del vello, la fuerza y el impulso sexual.

En otros casos, también se puede optar por una cirugía de pechos, cuando los pacientes desarrollan demasiado esa parte de su cuerpo.

En la mayoría de los pacientes con Síndrome de Klinefelter la infertilidad está presente y no pueden dejar embarazada a su pareja, con lo cual hace que se deba acudir a tratamientos de reproducción asistida para lograrlo por vías de la medicina.

Hoy en día, gracias a los avances es posible detectar el Síndrome de Klinefelter durante el período prenatal con un test de amniocentesis o muestra del villus coriónico, lo cual permite estudiar el ADN del feto y saber qué tipo de anomalías genéticas existen en él, dentro de las cuales se encuentra el estudio del Síndrome de Klinefelter.
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