La Porfiria abarca enfermedades raras y poco conocidas. Forman un grupo de trastornos metabólicos relacionados y se manifiestan principalmente en la piel y en el sistema nervioso.
En el proceso metabólico se aglutina toda la actividad bioquímica del cuerpo. Las enzimas que participan de estos procesos están involucrados de forma que cada cambio produce una cadena de reacción. En el cuerpo humano tienen lugar diferentes vías metabólicas, una de las cuales es la construcción del hemo, que el cuerpo requiere, entre otras cosas para nutrir las células rojas de la sangre. El hemo consiste en una llamada Porfirina, un compuesto químico orgánico, diferente en la naturaleza, con un ion de hierro en el centro.
La Porfiria afecta principalmente el sistema nervioso, la piel y a otros órganos. Los signos y síntomas de la porfiria pueden variar, dependiendo del tipo y la gravedad específica. La porfiria generalmente se hereda, uno o ambos padres pueden pasan a lo largo de un gen anormal a sus hijos. Pero en algunos tipos de porfiria, los factores ambientales pueden desencadenar la aparición de síntomas.
El tratamiento depende del tipo de Porfiria que tiene. Aunque porfiria normalmente no se pueden curar, ciertos cambios de estilo de vida pueden ayudar a controlar la misma.
¿Cuáles son los síntomas?
Hay dos tipos generales de Enfermedades de Porfiria, las agudas, lo que afecta principalmente el sistema nervioso, y las cutáneas, que afectan principalmente a la piel.
Algunos tipos de porfiria tienen tanto síntomas del sistema nervioso como síntomas de la piel y otros tienen principalmente una o la otra.
Porfirias agudas
Las porfirias agudas incluyen formas de la enfermedad que por lo general causan síntomas del sistema nervioso, que aparecen de forma rápida y puede ser potencialmente mortal. Los ataques agudos de porfiria son raros antes de la pubertad y después de la menopausia en las mujeres.
Los síntomas pueden durar una o dos semanas y por lo general mejoran lentamente después del ataque. Los principales síntomas abarcan:
- Dolor abdominal intenso
- Hinchazón del abdomen (distensión abdominal)
- Dolor en el pecho, las piernas o la espalda
- Estreñimiento o diarrea
- Vómitos
- Insomnio
- Latido del corazón puede sentirse (palpitaciones)
- Alta presion sanguinea
- Ansiedad o inquietud
- Convulsiones
- Cambios mentales, como confusión, alucinaciones, desorientación o paranoia
- Problemas respiratorios
- Dolor muscular, hormigueo, entumecimiento, debilidad o parálisis
- Orina de color rojo o marrón
Porfirias cutáneas
Las porfirias cutáneas incluyen formas de la enfermedad que causan síntomas en la piel como resultado de la sensibilidad excesiva a la luz solar, pero estas formas no suelen afectar el sistema nervioso. Los ataques pueden durar varios días. Con algunas formas, los síntomas pueden comenzar en la infancia o la niñez.
Como resultado de la exposición al sol, puede experimentar:
- Sensibilidad al sol y la luz artificial a veces, causando dolor ardiente
- Súbita enrojecimiento doloroso de la piel (eritema) e hinchazón (edema)
- Ampollas que tardan semanas en sanar
- Comezón
- Piel frágil
- Cicatrices o cambios en el color de la piel
- Aumento del crecimiento del pelo
- Orina de color rojo o marrón
¿Cuándo consultar a un médico?
Muchos síntomas de la porfiria son similares a los de otras afecciones más comunes. Esto puede hacer que sea difícil saber si usted está teniendo un ataque de porfiria. Cualquiera de los siguientes síntomas le indican que puede necesitar atención médica inmediata:
Dolor intenso abdominal, pero a veces el dolor en el pecho, las piernas o la espalda, acompañado de estreñimiento, vómitos y a veces diarrea
Sensibilidad al sol y la luz artificial a veces, causando dolor ardiente y repentina formación de ampollas de la piel dolorosa, enrojecimiento (eritema) e hinchazón (edema)
Orina de color rojo o marrón Leer más