Descripción


Realice el Test Karyosafe Plus + Genesafe Complete en Megalab Zaragoza gracias a la colaboración con Smartsalus.

¿En qué consiste el test Karyosafe Plus?

Es un test prenatal no invasivo en el que se va a detectar la presencia de las trisomías 21, 18 y 13 junto con aneuplodias cromosómicas. También se hará un cribado por duplicaciones y se estudiarán los 9 síndromes de microdeleción comunes entre los que están:

• Síndrome de Smith-Magenis
• Síndrome de Prader-Willi
• Síndrome de Langer-Gideon
• Síndrome de Cri-Du-Chat
• Síndrome de Angelman
• Síndrome de selección 1p36
• Síndrome de Wolf-Hirschhorn
• Síndrome de DiGeorge
• Síndrome de Jacobsen

¿Cómo es el análisis Genesafe Complete?

Es un test prenatal que combina el test Genesafe y el test Genesafe Novo. Tiene como objetivo el detectar los 5 trastornos genéticos hereditarios comunes que son:

Fibrosis quística
B-talasemia
Anemia de células falciformes
Sordera Autosómica Recesiva 1A
Sordera Autosómica 1B

También se analizarán los 44 trastornos genéticos graves por mutaciones de Novo que podrían ser los causantes de distintas enfermedades como la epilepsia, autismo, discapacidad intelectual, síndrome de malformaciones, entre otros.

Los 44 trastornos genéticos a analizar son:

• Síndrome de Alagille (JAG1)
• Síndrome de Charge (CHD7)
• Síndrome de Cornelia de Lange 5 (HDAC8)
• Síndrome de Cornelia de Lange 1 (NIPBL)
• Síndrome de Rett (MECP2)
• Síndrome de Sotos 1 (NSD1)
• Síndrome de Bohring-Opitz (ASXL1)
• Síndrome de Schinzel-Giedion síndrome (SETBP1)
• Holoprosencefalia (SIX3)
• Síndrome de Noonan
• Síndrome cutáneo craneofacial 1 (BRAF)
• Síndrome de Noonan con o sin leucemia mielomonocítica- NSLL (CBL)
• Síndrome de Noonan / Cáncer (KRAS)
• Síndrome cardiofaciocutáneo 3 (MAP2K1)
• Síndrome cardiofaciocutáneo 4 (MAP2K2)
• Síndrome de Noonan 6 / Cáncer (NRAS)
• Síndrome Noonan 1 / Síndrome de LEOPARD / Cáncer (PTPN11)
• Leucemia mielomonocítica juvenil - JMML (PTPN11)
• Síndrome de Noonan 5/ Síndrome LEOPARD 2 (RAF1)
• Síndrome Noonan 8 (RIT1)
• Síndrome de Noonan / Enfermedad con caída de cabello anagénica (SHOC2)
• Síndrome de Noonan 4 (SOS1)
• Displasias Esqueléticas
• Acondrogénesis tipo II o hipocondrogénesis (COL2A1)
• Acondroplasia (FGFR3)
• Síndrome de CATSLH (FGFR3)
• Síndrome Crouzon con acantosis nigrican (FGFR3)
• Hipocondroplasia (FGFR3)
• Síndrome de Muenke (FGFR3)
• Displasia tanatofórica tipo I (FGFR3)
• Displasia tanatofórica tipo II (FGFR3)
• Síndrome de Ehlers-Danlos (COL1A1)
• Síndrome de Ehlers-Danlos, tipoVIIA (COL1A1)
• Osteogénesis imperfecta, tipo I (COL1A1)
• Osteogénesis imperfecta, tipo II (COL1A1)
• Osteogénesis imperfecta, tipo III (COL1A1)
• Osteogénesis imperfecta, tipo IV (COL1A1)
• Síndrome de Ehlers-Danlos (COL1A2)
• Síndrome Ehlers-Danlos, tipo VIIB (COL1A2)
• Osteogénesis imperfecta, tipo II (COL1A2)
• Osteogénesis imperfecta, tipo III (COL1A2)
• Osteogénesis imperfecta, tipo IV (COL1A2)
• Síndromes de Craniosinostosis
• Síndrome de Antley-Bixler sin anomalías genitales o
• desórdenes en la esteroidogénesis (FGFR2)
• Síndrome de Apert (FGFR2)
• Síndrome de Crouzon (FGFR2)
• Síndrome de Jackson-Weiss (FGFR2)
• Síndrome de Pfeiffer tipo 1 (FGFR2)
• Síndrome de Pfeiffer tipo 2 (FGFR2)
• Síndrome de Pfeiffer tipo 3 (FGFR2)

La prueba se hace con un análisis de sangre tradicional que se toma la muestra de la madre.
Se recomienda realizarla a partir de la semana 10 de embarazo o semana 12 si es un embarazo gemelar.

Servicios incluidos

  • KaryoSafe Plus + GeneSafe Complete
  • Informe completo
  • Sin listas de espera

Dirección

Eurofins Megalab Zaragoza Lab Bernard Muñoz

CS10374
Zurita 12, 1 oficina 3
Zaragoza 50001
Zaragoza

Bajo Petición

Teléfono: 900100007

CLIENTE: SMARTSALUS ( 1543)

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