Descripción
Realice el Test Karyosafe Plus + Genesafe Complete en Megalab Vigo gracias a la colaboración con Smartsalus.
¿En qué consiste el Test Karyosafe Plus?
Es un test prenatal no invasivo en donde se van a estudiar la presencia de las trisomías 21, 13 y 18 junto con posibles aneuplodías de cromosomas. También se incluyen cribado por duplicaciones y 9 síndromes de microdeleción comunes:
• Síndrome de Smith-Magenis
• Síndrome de Prader-Willi
• Síndrome de Langer-Gideon
• Síndrome de Cri-Du-Chat
• Síndrome de Angelman
• Síndrome de selección 1p36
• Síndrome de Wolf-Hirschhorn
• Síndrome de DiGeorge
• Síndrome de Jacobsen
Esta prueba se hace con un análisis de sangre tradicional desde donde se estudia el ADN fetal libre.
¿Cuándo realizar el test prenatal Genesafe Complete?
Se trata de un test prenatal no invasivo que es la combinación del Test Genesafe y el Test Genesafe Novo. Por un lado se va a detectar los 5 trastornos genéticos hereditarios comunes que son:
Fibrosis quística
B-talasemia
Anemia de células falciformes
Sordera Autosómica Recesiva 1A
Sordera Autosómica 1B
Después se estudiarán los 44 trastornos genéticos graves por mutaciones de Novo los cuales pueden causar distintas patologías como por ejemplo epilepsia, autismo, discapacidad intelectual, malformaciones congénitas, entre otros.
Los 44 trastornos que se van a analizar son:
• Síndrome de Alagille (JAG1)
• Síndrome de Charge (CHD7)
• Síndrome de Cornelia de Lange 5 (HDAC8)
• Síndrome de Cornelia de Lange 1 (NIPBL)
• Síndrome de Rett (MECP2)
• Síndrome de Sotos 1 (NSD1)
• Síndrome de Bohring-Opitz (ASXL1)
• Síndrome de Schinzel-Giedion síndrome (SETBP1)
• Holoprosencefalia (SIX3)
• Síndrome de Noonan
• Síndrome cutáneo craneofacial 1 (BRAF)
• Síndrome de Noonan con o sin leucemia mielomonocítica- NSLL (CBL)
• Síndrome de Noonan / Cáncer (KRAS)
• Síndrome cardiofaciocutáneo 3 (MAP2K1)
• Síndrome cardiofaciocutáneo 4 (MAP2K2)
• Síndrome de Noonan 6 / Cáncer (NRAS)
• Síndrome Noonan 1 / Síndrome de LEOPARD / Cáncer (PTPN11)
• Leucemia mielomonocítica juvenil - JMML (PTPN11)
• Síndrome de Noonan 5/ Síndrome LEOPARD 2 (RAF1)
• Síndrome Noonan 8 (RIT1)
• Síndrome de Noonan / Enfermedad con caída de cabello anagénica (SHOC2)
• Síndrome de Noonan 4 (SOS1)
• Displasias Esqueléticas
• Acondrogénesis tipo II o hipocondrogénesis (COL2A1)
• Acondroplasia (FGFR3)
• Síndrome de CATSLH (FGFR3)
• Síndrome Crouzon con acantosis nigrican (FGFR3)
• Hipocondroplasia (FGFR3)
• Síndrome de Muenke (FGFR3)
• Displasia tanatofórica tipo I (FGFR3)
• Displasia tanatofórica tipo II (FGFR3)
• Síndrome de Ehlers-Danlos (COL1A1)
• Síndrome de Ehlers-Danlos, tipoVIIA (COL1A1)
• Osteogénesis imperfecta, tipo I (COL1A1)
• Osteogénesis imperfecta, tipo II (COL1A1)
• Osteogénesis imperfecta, tipo III (COL1A1)
• Osteogénesis imperfecta, tipo IV (COL1A1)
• Síndrome de Ehlers-Danlos (COL1A2)
• Síndrome Ehlers-Danlos, tipo VIIB (COL1A2)
• Osteogénesis imperfecta, tipo II (COL1A2)
• Osteogénesis imperfecta, tipo III (COL1A2)
• Osteogénesis imperfecta, tipo IV (COL1A2)
• Síndromes de Craniosinostosis
• Síndrome de Antley-Bixler sin anomalías genitales o
• desórdenes en la esteroidogénesis (FGFR2)
• Síndrome de Apert (FGFR2)
• Síndrome de Crouzon (FGFR2)
• Síndrome de Jackson-Weiss (FGFR2)
• Síndrome de Pfeiffer tipo 1 (FGFR2)
• Síndrome de Pfeiffer tipo 2 (FGFR2)
• Síndrome de Pfeiffer tipo 3 (FGFR2)
Este test se hace con una muestra de sangre de la madre que se envía a analizar. Se recomienda su realización a partir de la semana 10 de embarazo o semana 12 si es un embarazo gemelar.
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