Karyosafe Plus + Genesafe Complete en Eurofins Megalab Palencia

Karyosafe Plus + Genesafe Complete en Eurofins Megalab Palencia

Realice el test Karyosafe Plus y Genesafe Complete para detectar si hay algún trastorno o enfermedad genética.


Cantidad Valorado en Precio Unitario Precio TOTAL
1770 € 1770 € 1770 €

¿Cómo funciona?

  • 1 Contrata tu tratamiento al mejor precio
  • 2 Contacta con el centro para acordar la cita
  • 3 Disfruta de tu tratamiento sin listas de espera

Descripción


Realice un Test Prenatal Karyosafe Plus + Genesafe Complete en Megalab Palencia gracias a la colaboración con Smartsalus.

¿Cómo es el Test Karyosafe Plus?

Es un test no invasivo y prenatal que permite detectar la presencia de las trisomías 21, 18 y 13 que están relacionadas con distintos Síndromes. También se verá la presencia de aneuploidías cromosómicas, cribado por duplicaciones o los 9 síndromes de microdeleción comunes que son:

  • • Síndrome de Smith-Magenis
  • • Síndrome de Prader-Willi
  • • Síndrome de Langer-Gideon
  • • Síndrome de Cri-Du-Chat
  • • Síndrome de Angelman
  • • Síndrome de selección 1p36
  • • Síndrome de Wolf-Hirschhorn
  • • Síndrome de DiGeorge
  • • Síndrome de Jacobsen


¿Qué es el Test Genesafe Complete?


Se trata de un test no invasivo que resulta de la combinación del Test Genesafe y el Test Genesafe Novo. Con ello se va a estudiar los 5 trastornos genéticos hereditarios comunes y las 44 enfermedades genéticas graves por mutación no hereditarias.

La prueba se hace con un análisis de sangre tradicional a la madre desde donde se analiza el ADN fetal libre.

Los 5 trastornos genéticos hereditarios comunes a estudiar son:

  • • Fibrosis quística
  • • B-talasemia
  • • Anemia de células falciformes
  • • Sordera Autosómica Recesiva 1A
  • • Sordera Autosómica 1B


Los 44 síndromes por mutación a analizar son:

  • Síndrome de Alagille (JAG1)
  • Síndrome de Charge (CHD7)
  • Síndrome de Cornelia de Lange 5 (HDAC8)
  • Síndrome de Cornelia de Lange 1 (NIPBL)
  • Síndrome de Rett (MECP2)
  • Síndrome de Sotos 1 (NSD1)
  • Síndrome de Bohring-Opitz (ASXL1)
  • Síndrome de Schinzel-Giedion síndrome (SETBP1)
  • Holoprosencefalia (SIX3)
  • Síndrome de Noonan
  • Síndrome cutáneo craneofacial 1 (BRAF)
  • Síndrome de Noonan con o sin leucemia mielomonocítica- NSLL (CBL)
  • Síndrome de Noonan / Cáncer (KRAS)
  • Síndrome cardiofaciocutáneo 3 (MAP2K1)
  • Síndrome cardiofaciocutáneo 4 (MAP2K2)
  • Síndrome de Noonan 6 / Cáncer (NRAS)
  • Síndrome Noonan 1 / Síndrome de LEOPARD / Cáncer (PTPN11)
  • Leucemia mielomonocítica juvenil - JMML (PTPN11)
  • Síndrome de Noonan 5/ Síndrome LEOPARD 2 (RAF1)
  • Síndrome Noonan 8 (RIT1)
  • Síndrome de Noonan / Enfermedad con caída de cabello anagénica (SHOC2)
  • Síndrome de Noonan 4 (SOS1)
  • Displasias Esqueléticas
  • Acondrogénesis tipo II o hipocondrogénesis (COL2A1)
  • Acondroplasia (FGFR3)
  • Síndrome de CATSLH (FGFR3)
  • Síndrome Crouzon con acantosis nigrican (FGFR3)
  • Hipocondroplasia (FGFR3)
  • Síndrome de Muenke (FGFR3)
  • Displasia tanatofórica tipo I (FGFR3)
  • Displasia tanatofórica tipo II (FGFR3)
  • Síndrome de Ehlers-Danlos (COL1A1)
  • Síndrome de Ehlers-Danlos, tipoVIIA (COL1A1)
  • Osteogénesis imperfecta, tipo I (COL1A1)
  • Osteogénesis imperfecta, tipo II (COL1A1)
  • Osteogénesis imperfecta, tipo III (COL1A1)
  • Osteogénesis imperfecta, tipo IV (COL1A1)
  • Síndrome de Ehlers-Danlos (COL1A2)
  • Síndrome Ehlers-Danlos, tipo VIIB (COL1A2)
  • Osteogénesis imperfecta, tipo II (COL1A2)
  • Osteogénesis imperfecta, tipo III (COL1A2)
  • Osteogénesis imperfecta, tipo IV (COL1A2)
  • Síndromes de Craniosinostosis
  • Síndrome de Antley-Bixler sin anomalías genitales o
  • desórdenes en la esteroidogénesis (FGFR2)
  • Síndrome de Apert (FGFR2)
  • Síndrome de Crouzon (FGFR2)
  • Síndrome de Jackson-Weiss (FGFR2)
  • Síndrome de Pfeiffer tipo 1 (FGFR2)
  • Síndrome de Pfeiffer tipo 2 (FGFR2)
  • Síndrome de Pfeiffer tipo 3 (FGFR2)


El estudio se puede hacer a partir de la semana 10 de embarazo o la semana 12 si es un embarazo gemelar.

Servicios incluidos

  • KaryoSafe Plus + GeneSafe Complete
  • Informe completo
  • Sin listas de espera

Dirección

Eurofins Megalab Palencia

10245
Calle la Puebla 8
Palencia 34002
Palencia

Lunes a Viernes de 9.00 a 14.00 horas

Teléfono: 914202205

https://CLIENTE: SMARTSALUS ( 1543)

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