Karyosafe Plus + Genesafe Complete en Eurofins Megalab Badajoz

Realice los Test Karyosafe Plus + Genesafe Complete en Megalab Badajoz gracias a la colaboración con Smartsalus.

¿Cómo es el Test Karyosafe Plus?

Es un test prenatal en el que se va a analizar las trisomías 13, 18 y 21. Además se estudiará el cribado por duplicaciones y los 9 síndromes de microdeleción comunes que son:

• Síndrome de Smith-Magenis
• Síndrome de Prader-Willi
• Síndrome de Langer-Gideon
• Síndrome de Cri-Du-Chat
• Síndrome de Angelman
• Síndrome de selección 1p36
• Síndrome de Wolf-Hirschhorn
• Síndrome de DiGeorge
• Síndrome de Jacobsen

¿Qué es el Test Genesafe Complete?

Se trata de un test prenatal en donde se combina el test Genesafe tradicional y Genesafe Novo. Se estudian las 5 enfermedades genéticas comunes y los 44 trastornos genéticas graves por mutación.

Es un análisis que se hace a través de un estudio de sangre tradicional en la semana 10 de embarazo o a partir de la semana 12 de embarazo gemelar.

Los trastornos genéticos hereditarios comunes a estudiar son:

• Fibrosis quística
• B-talasemia
• Anemia de células falciformes
• Sordera Autosómica Recesiva 1A
• Sordera Autosómica 1B

Los 44 síndromes por mutaciones que se van a analizar son:

• Síndrome de Alagille (JAG1)
• Síndrome de Charge (CHD7)
• Síndrome de Cornelia de Lange 5 (HDAC8)
• Síndrome de Cornelia de Lange 1 (NIPBL)
• Síndrome de Rett (MECP2)
• Síndrome de Sotos 1 (NSD1)
• Síndrome de Bohring-Opitz (ASXL1)
• Síndrome de Schinzel-Giedion síndrome (SETBP1)
• Holoprosencefalia (SIX3)
• Síndrome de Noonan
• Síndrome cutáneo craneofacial 1 (BRAF)
• Síndrome de Noonan con o sin leucemia mielomonocítica- NSLL (CBL)
• Síndrome de Noonan / Cáncer (KRAS)
• Síndrome cardiofaciocutáneo 3 (MAP2K1)
• Síndrome cardiofaciocutáneo 4 (MAP2K2)
• Síndrome de Noonan 6 / Cáncer (NRAS)
• Síndrome Noonan 1 / Síndrome de LEOPARD / Cáncer (PTPN11)
• Leucemia mielomonocítica juvenil - JMML (PTPN11)
• Síndrome de Noonan 5/ Síndrome LEOPARD 2 (RAF1)
• Síndrome Noonan 8 (RIT1)
• Síndrome de Noonan / Enfermedad con caída de cabello anagénica (SHOC2)
• Síndrome de Noonan 4 (SOS1)
• Displasias Esqueléticas
• Acondrogénesis tipo II o hipocondrogénesis (COL2A1)
• Acondroplasia (FGFR3)
• Síndrome de CATSLH (FGFR3)
• Síndrome Crouzon con acantosis nigrican (FGFR3)
• Hipocondroplasia (FGFR3)
• Síndrome de Muenke (FGFR3)
• Displasia tanatofórica tipo I (FGFR3)
• Displasia tanatofórica tipo II (FGFR3)
• Síndrome de Ehlers-Danlos (COL1A1)
• Síndrome de Ehlers-Danlos, tipoVIIA (COL1A1)
• Osteogénesis imperfecta, tipo I (COL1A1)
• Osteogénesis imperfecta, tipo II (COL1A1)
• Osteogénesis imperfecta, tipo III (COL1A1)
• Osteogénesis imperfecta, tipo IV (COL1A1)
• Síndrome de Ehlers-Danlos (COL1A2)
• Síndrome Ehlers-Danlos, tipo VIIB (COL1A2)
• Osteogénesis imperfecta, tipo II (COL1A2)
• Osteogénesis imperfecta, tipo III (COL1A2)
• Osteogénesis imperfecta, tipo IV (COL1A2)
• Síndromes de Craniosinostosis
• Síndrome de Antley-Bixler sin anomalías genitales o
• desórdenes en la esteroidogénesis (FGFR2)
• Síndrome de Apert (FGFR2)
• Síndrome de Crouzon (FGFR2)
• Síndrome de Jackson-Weiss (FGFR2)
• Síndrome de Pfeiffer tipo 1 (FGFR2)
• Síndrome de Pfeiffer tipo 2 (FGFR2)
• Síndrome de Pfeiffer tipo 3 (FGFR2)