Miopatia congenita

Las Miopatías congénitas son enfermedades musculares raras presentes en el nacimiento (congénito) que resultan de defectos genéticos. Hay muchos tipos diferentes de las miopatías congénitas, pero la mayoría tienen características comunes, como la falta de tono muscular y debilidad.

Otros signos y síntomas de algunas miopatías congénitas incluyen alimentación y dificultades respiratorias, así como las condiciones del esqueleto, como la curvatura de la columna vertebral (escoliosis), huesos débiles (osteopenia) o problemas de cadera. Los signos y síntomas de las miopatías congénitas pueden no ser evidentes hasta más tarde en la infancia o la niñez.

No hay cura conocida para miopatías congénitas. Tratamientos de apoyo incluyen, terapias físicas ocupacionales y del lenguaje, apoyo nutricional y la respiración asistida, si es necesario.

La asesoría genética puede ayudar a evaluar el riesgo de miopatías congénitas en embarazos futuros.

¿Cuáles son los síntomas de miopatía?


La miopatía causa la disfunción de los músculos debido a la inflamación o enfermedad y puede causar una serie de síntomas. Los síntomas pueden variar en intensidad entre los individuos.

Usted puede experimentar los síntomas de miopatía a diario o sólo de vez en cuando. A veces, alguno de estos síntomas musculares pueden ser graves:

  •      calambres
  •      dolor
  •      parálisis
  •      rigidez
  •      rigidez
  •      hinchazón
  •      atrofia
  •      debilidad

Los síntomas que podrían indicar una enfermedad grave. En algunos casos, los síntomas de miopatía puede ser señal de una enfermedad grave que debe ser evaluado inmediatamente en situaciones de emergencia. Busque atención médica inmediata si usted, o alguien con quien esté, tiene alguno de estos síntomas graves, como:

  •      Dificultad para deglutir
  •      Contracciones musculares o calambres en la lengua, los hombros o los brazos
  •      Debilidad muscular en tobillos, pies o piernas
  •      Dificultad para hablar
  •      Debilidad repentina en un lado del cuerpo
  •      Problemas para levantar los dedos del pie y el pie
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