Disgenesia Gonadal

La disgenesia gonadal es un tipo de patología  genética que afecta a la mujer, en donde carece del par normal de cromosomas X, es decir que puede tener solo uno.  Los motivos son genéticos y con el paso del tiempo se van viendo sus efectos haciendo en algunos casos que el aparato reproductor femenino no se desarrolle como tal y que haya problemas para el desarrollo de sus mamas teniendo una apariencia más varonil. En muchos casos también se le conoce como Síndrome de Turner.

¿Cuáles son las causas de la disgenesia gonadal?


Las causas de la disgenesia gonadal son genéticas. Todos los seres humanos tenemos 46 cromosomas en donde se aloja todo lo que tiene que ver con nuestros genes y ADN. De estos 46 cromosomas, existen dos que se encargan de determinar la sexualidad de la persona. En las mujeres se dan los cromosomas XX mientras que en los hombres se dan los llamados XY. Cuando se tiene disgenesia gonadal, hay una falta de los dos cromosomas, falta de uno solo o en algunos casos, se tiene ambos solo que están incompletos. Muchas veces se puede conocer esta patología antes de que el bebé nazca si se realiza algún análisis de cromosomas en el feto, lo cual depende de la madre y del médico en cuestión.

¿Cuándo es conveniente visitar a un especialista?


Se debe consultar a un especialista sobre la disgenesia gonadal en el momento en que se comprueba algún tipo de síntoma desde el propio nacimiento de la mujer tal y como puede ser por ejemplo hinchazón en las manos o en los pies, un desarrollo más retrasado o incompleto en la etapa de la pubertad, tórax plano, ojos resecos, ausencia de períodos, párpados caídos, sequedad vaginal cuando se comienza a tener relaciones o infertilidad. El especialista enviará distintos tipos de pruebas como lo es un análisis cromosómico en el período prenatal. En el momento en que se detecte una vez que haya nacido la mujer, entonces se pueden solicitar exámenes como resonancia magnéticas, cariotipado, ecocardiografías, examen pélvico o examen de los niveles hormonales en la sangre.

Con la disgenesia gonadal se pueden tener algunos tipos de complicaciones a futuro como cataratas, diabetes, tiroditis de Hashimoto, anomalías cardíacas, problemas renales, problemas de obesidad, escoliosis, artritis, válvula aórtica anormal, entre otras.

Posibles tratamientos de la Disgenesia Gonadal.


Uno de los posibles tratamientos la disgenesia gonadal es con el reemplazo de estrógenos durante la edad de 12 o 13 años haciendo así que se estimule más aún el incremento de las mamas, vello púbico  y todas las características sexuales propias de la mujer. Dependiendo de cada caso, el tratamiento puede durar más o menos tiempo. Cuando la mujer con disgenesia gonadal desee ser madre, si no se logra solucionar a tiempo, puede que necesite finalmente la donación de óvulos para ello.
Otro tipo de tratamiento posible también es la administración de la hormona de crecimiento.

Lamentablemente, al tratarse de una enfermedad genética, no existe ningún tipo de prevención para la disgenesia gonadal.
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